马凡氏综合征是什么
2022-02-11
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马凡氏症候群、马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
一、发病原因
马凡氏综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。
二、马凡氏综合征的可能疾病
1、马方综合征
2、同型胱氨酸尿症
3、小儿马方综合征
4、小儿同型胱氨酸尿症
三、诊断
马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
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